A?ustos ay?, SMA fark?ndal???na dikkat çekiyor
SMA, fonksiyonel SMN1 geninin eksikli?inden kaynaklanan, solunum, yutma ve temel hareket dâhil kas fonksiyonlar?n? etkileyen, ilerleyici ve geri dönü?ümsüz motor nöron kayb?yla sonuçlanan nadir, genetik bir nöromusküler bir hastal?kt?r.
SMA, fonksiyonel SMN1 geninin eksikli?inden kaynaklanan, solunum, yutma ve temel hareket dâhil kas fonksiyonlar?n? etkileyen, ilerleyici ve geri dönü?ümsüz motor nöron kayb?yla sonuçlanan nadir, genetik bir nöromusküler bir hastal?kt?r. Avrupa'da her y?l yakla??k 550-600, Türkiye’de ise yakla??k 120-150 bebek SMA ile do?uyor. 1996 y?l?ndan beri her y?l A?ustos ay? SMA hastal???na ve hastal???n zorluklar?na dikkat çekmek için “SMA Fark?ndal?k Ay?” olarak an?l?yor.
Dünya genelinde faaliyet gösteren bir Novartis ?irketi olan Avexis, SMA Fark?ndal?k Ay?’nda hastal???n fark?ndal???yla ilgili önemli bilgiler payla?t?. Nadir bir hastal?k olan SMA dünya genelinde her 10.000 canl? do?umda yakla??k 1 kez ortaya ç?k?yor. Progresif kas güçsüzlü?üne ve felce yol açan motor nöronlar?n kayb? ile karakterize y?k?c? genetik hastal?k olan SMA'n?n ?iddeti, spektrumda bulundu?u yere göre de?i?iyor. Tedavi edilmedi?i takdirde, SMA Tip 1, vakalar?n % 90'?ndan fazlas?nda iki ya??na kadar ölüme yol aç?yor veya hastalar kal?c? solunum deste?ine ihtiyaç duyuyor.
SMA birden fazla tipi olan ölümcül bir hastal?k
Hastal???n en yayg?n ?ekli olan SMA Tip 1 tan?l? bebekler tedavi edilmezse desteksiz oturmak gibi normal geli?imsel ilerleme a?amalar?n? sergileyemiyor.2 Genellikle ya?am?n ilk alt? ay?nda ortaya ç?kan hastal?k tedavi edilmedi?i takdirde bebeklerin yüzde 90'dan fazlas? ölüyor veya iki ya??ndan ölene dek solunum deste?i ile ya?amak zorunda kal?yor.
SMA T?P 2 kendini 6 ile 18 ay aras? gösteriyor. Etkilenen bebekler bir daha desteksiz yürüyemiyor. Yüzde 30’undan fazlas? ise 25 ya??na gelene dek hayat?n? kaybediyor.
SMA T?P 3 erken çocukluk ya?lar?nda veya yeti?kinli?in ilk ya?lar?nda ortaya ç?kar. Etkilenen hastalar zaman içinde yürüme, ko?ma ve merdiven inip ç?kma yeteneklerini kaybediyorlar. SMA hastal???n?n bu tipinde bacaklar, kollardan daha fazla etkileniyor.
Türkiye’de 1000’den fazla SMA hastas? var
SMA en s?k görülen genetik hastal?klardan biri. Türkiye’de ?u an yakla??k 1000’den fazla SMA hastas? bulunuyor ve hastayla birlikte hasta yak?nlar? da bu hastal???n zorluklar?yla mücadele ediyor.
SMA tan?s?n?n h?zl?ca konulmas?, tedaviye erken ba?lanmas? ve geri dönü?ümsüz motor nöron kayb?n? ve hastal???n ilerlemesini durdurmak için mümkün oldu?unca erken destekleyici bak?ma geçilmesi zorunlu. Bir gendeki hata nedeniyle çocuklar?n hareketlerinde a??r? gev?eklik, hareketsizlik, geli?im basamaklar?n? sa?layamama, akci?er enfeksiyonlar?, solunum s?k?nt?s? gibi çok ciddi hayati tehlikesi olan istenmeyen durumlar ya?an?yor.
Belirtiler bireyler aras? farkl?l?klar göstermekle birlikte genellikle a?a??daki ?ekillerde görülüyor:
• Kurba?a baca?? pozisyonunda yatma
• Dilde fasikilasyon
• Gev?ek kas yap?s?
• Azalm?? kol-bacak hareketleri
• Azalm?? derin tendon refleksleri
• Kuvvetsizlik
• Yürüyememe
• Solunum sistemi tutulmas?
• Beslenme bozukluklar?
• C?l?z a?lama
• Ya??tlar?ndan geride kalma, yava? hareket etme
Yenido?an taramas? (basit bir kan testi), SMA vakalar?n?n ço?unu tespit edebiliyor. Anne ve babalar?n bu belirtileri çocu?unda fark ettiklerinde gecikmeden bir çocuk nöroloji uzman?na ba?vurmalar? tavsiye ediliyor. SMA hastal???n?n kesin tan?s? ise genetik inceleme ile konulur.